Was ist das PURA-Syndrom?
Das PURA-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im PURA-Gen auf Chromosom 5 (Position 5q31.3) verursacht wird. Dieses Gen kodiert das Pur-alpha-Protein, das eine zentrale Rolle in der Regulation der Genexpression, der DNA-Replikation und der Entwicklung des Nervensystems spielt. Eine Mutation oder Deletion in einer der beiden Kopien des PURA-Gens führt zu einer verminderten Menge oder Funktionalität dieses Proteins, was weitreichende Auswirkungen auf den Körper hat, insbesondere auf das Gehirn, die Muskulatur und andere Organe.
Symptome des PURA-Syndroms
Das PURA-Syndrom manifestiert sich typischerweise bereits bei der Geburt oder im frühen Kindesalter. Zu den häufigsten Symptomen gehören:
Muskelschwäche (Hypotonie): Viele Neugeborene zeigen eine ausgeprägte Muskelhypotonie, auch als ,,Floppy-Infant-Syndrom" bekannt, die zu Schwierigkeiten beim Saugen und Schlucken führt.
Entwicklungsverzögerungen: Betroffene Kinder weisen moderate bis schwere Verzögerungen in der motorischen und sprachlichen Entwicklung auf. Viele lernen verspätet oder gar nicht zu gehen und sprechen nur eingeschränkt oder gar nicht.
Epilepsie: Anfälle oder anfallsartige Bewegungen treten häufig auf, oft bereits vor dem fünften Lebensjahr, und sind in vielen Fällen schwer kontrollierbar.
Weitere Symptome: Übermäßige Schläfrigkeit (Hypersomnolenz), Atemprobleme wie Apnoen, Sehstörungen, Verstopfung, orthopädische Probleme (z. B. Skoliose), endokrine Störungen (z. B. Vitamin-D-Mangel) und Instabilität der Körpertemperatur sind ebenfalls typisch.
Die Symptome können von Patient zu Patient variieren, wobei Hypotonie fast immer vorliegt. Bildgebende Verfahren wie MRT zeigen häufig eine verzögerte Myelinisierung und andere Anomalien der weißen Substanz im Gehirn, was die neurologischen Beeinträchtigungen erklärt.
Ursache und Vererbung
Das PURA-Syndrom tritt in den meisten Fällen als de-novo-Mutation auf, das heißt, die genetische Veränderung entsteht spontan während der Bildung von Ei- oder Samenzellen oder in der frühen Embryonalentwicklung und ist nicht von den Eltern vererbt. Daher liegt die Wahrscheinlichkeit, dass Eltern eines betroffenen Kindes ein weiteres Kind mit PURA-Syndrom bekommen, bei unter 1 %, es sei denn, es liegt ein seltener gonadaler Mosaizismus vor. Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass eine Mutation in nur einer der beiden Genkopien ausreicht, um das Syndrom zu verursachen.
Diagnose und Häufigkeit
Die Diagnose erfolgt durch genetische Tests, insbesondere durch Next-Generation-Sequencing, da die Symptome des PURA-Syndroms denen anderer neurologischer Erkrankungen wie Angelman-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom oder Rett-Syndrom ähneln können. Eine genaue Diagnose ist entscheidend, da Fehldiagnosen häufig vorkommen.
Das PURA-Syndrom ist extrem selten. Bis April 2025 wurden weltweit etwa 750 Fälle dokumentiert, wobei die tatsächliche Prävalenz vermutlich höher ist, da viele Fälle unentdeckt bleiben. Schätzungen zufolge könnte das PURA-Syndrom für etwa 1 % aller Fälle von Entwicklungsverzögerungen verantwortlich sein.
Behandlung und Unterstützung
Derzeit gibt es keine Heilung für das PURA-Syndrom, und die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität. Frühzeitige Interventionen wie Physiotherapie, Logopädie und Ergotherapie sind entscheidend, um die Entwicklung zu fördern. Anfälle werden mit Antiepileptika behandelt, die jedoch oft nur begrenzt wirksam sind. In einigen Fällen wurde eine ketogene Diät als hilfreich beschrieben. Ernährungsunterstützung, Atemtherapie und orthopädische Maßnahmen sind ebenfalls häufig notwendig.
Forschung und Perspektiven
Seit der Erstbeschreibung des PURA-Syndroms im Jahr 2014 durch Forscher wie Seema Lalani und David Hunt haben Wissenschaftler weltweit Fortschritte beim Verständnis der Krankheitsmechanismen gemacht. Forscher wie Prof. Dr. Dierk Niessing von der Universität Ulm arbeiten daran, die Funktion des Pur-alpha-Proteins zu entschlüsseln, um zukünftige Therapieansätze zu entwickeln. Patientenregister und Biobanken, unterstützt durch Organisationen wie die PURA Syndrome Foundation, tragen dazu bei, Daten zu sammeln und die Forschung voranzutreiben.
Unterstützung für Familien
Familien mit einem Kind, das am PURA-Syndrom leidet, stehen vor großen Herausforderungen. Organisationen wie PURA-Syndrom Deutschland e.V. und die internationale PURA Syndrome Foundation bieten Vernetzung, Informationsaustausch und emotionale Unterstützung. Regelmäßige Treffen, sowohl online als auch persönlich, sowie die jährliche PURA Syndrome Conference fördern den Austausch zwischen Betroffenen, Familien und Forschern.
Fazit
Das PURA-Syndrom ist eine komplexe und seltene Erkrankung, die das Leben von Betroffenen und ihren Familien stark beeinflusst. Durch genetische Diagnostik, frühzeitige Interventionen und die Unterstützung durch Forschung und Gemeinschaften können jedoch Fortschritte erzielt werden. Dieses Forum soll ein Ort des Austauschs sein, um Wissen zu teilen, Erfahrungen zu besprechen und Betroffenen eine Stimme zu geben. Wenn Sie Fragen haben oder Ihre Geschichte teilen möchten, laden wir Sie herzlich ein, sich zu beteiligen!
Hinweis: Dieser Artikel dient der allgemeinen Information und ersetzt keine medizinische Beratung. Für eine Diagnose oder Behandlung wenden Sie sich bitte an qualifizierte Fachkräfte.
Quellen:
PURA-Syndrom Deutschland: www.pura-deutschland.de (https://www.pura-deutschland.de)
Universität Ulm, Prof. Dr. Dierk Niessing: www.uni-ulm.de (https://www.uni-ulm.de)
Wikipedia: PURA-Syndrom (https://de.wikipedia.org/wiki/PURA-Syndrom#:~:text=Das%20PURA%2DSyndrom%20ist%20eine,%2C%20und%20Entwicklungs%2D%20und%20Sprachverz%C3%B6gerung.)
PURA Syndrome Foundation: www.purasyndrome.org (https://www.purasyndrome.org)
Cleveland Clinic: PURA Syndrome (https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24151-pura-syndrome)