PURA-Syndrom freies Diskussionsforum

Wir haben im Januar 2025 eine Aminosäure Therapie mit Carly angefangen bei Aminocure.
https://aminocure.net/

Wir konnten hier innerhalb von 1-2 Tagen erste Veränderungen feststellen.
Die Therapie kostet 239 EUR für 6 Wochen.
Man macht einen Video Anruf mit der Ärztin und bespricht die Probleme welche das Kind hat und sie stellen dann die Aminosäuren speziell zusammen.
Die Aminosäuren wirken vorallem im Gehirn, z.B. als Neurotransmitter usw.
Man soll die Aminosäuren 4 mal am Tag geben 2 Stunden nach der letzten Mahlzeit.
Ich kann mich in der Praxis nicht immer dran halten, aber es scheint trotzdem zu wirken bei Carly.
Ich gebe es ihr mit einem mini Schluch Saft, den ich 10 Sekunden warm mache in Mikrowelle, damit sich die Aminosäuren auflösen können und dann mach ich noch ein halbes Zuckerstückchen mit rein, damit es nicht gar so bitter/sauer schmeckt.

Diese Aminosäuren sind drinnen in den Kapseln die Carly bekommt:

Glycin   Als Nervenbotenstoff wirkt Glycin an der Übertragung von Nervenimpulsen mit und beteiligt sich unter anderem an der Kontrolle Deiner Bewegungen.
L-leucin   Es kann zur Verbesserung der geistigen Funktion durch BCAA kommen. Als Arzneimittel kommen die BCAA deshalb in bestimmter Kombination von Leucin, Isoleucin und Valin vorbeugend und therapeutisch bei Hirnfunktionsstörungen in Verbindung mit chronischer Lebererkrankung (latente/manifeste hepatische Enzephalopathie) zum Einsatz.
L-isoleucin   Es kann zur Verbesserung der geistigen Funktion durch BCAA kommen. Als Arzneimittel kommen die BCAA deshalb in bestimmter Kombination von Leucin, Isoleucin und Valin vorbeugend und therapeutisch bei Hirnfunktionsstörungen in Verbindung mit chronischer Lebererkrankung (latente/manifeste hepatische Enzephalopathie) zum Einsatz.
L-valin   Es kann zur Verbesserung der geistigen Funktion durch BCAA kommen. Als Arzneimittel kommen die BCAA deshalb in bestimmter Kombination von Leucin, Isoleucin und Valin vorbeugend und therapeutisch bei Hirnfunktionsstörungen in Verbindung mit chronischer Lebererkrankung (latente/manifeste hepatische Enzephalopathie) zum Einsatz.
L-threonin   Es spielt eine wichtige Rolle bei der Proteinsynthese, der Aufrechterhaltung des Immunsystems und der Funktion des zentralen Nervensystems.
L-tyrosin   Eine wichtige Rolle spielt L-Tyrosin bei der Produktion von Botenstoffen im Gehirn, die zur Kommunikation der Nervenzellen beitragen und sogar die Stimmung regulieren können.
L-serin   L-Serin ist an der Synthese wichtiger Neurotransmitter beteiligt, die für die Gehirnfunktion essenziell sind.
L-Glutamat   L-Glutamat ist der wichtigste exzitatorische Neurotransmitter im zentralen Nervensystem der Wirbeltiere.
L-prolin   Einiges spricht dafür, dass auch Prolin eine Neurotransmitterfunktion inne hat; beispielsweise konnte man einen hochspezifischen Prolintransporter im Gehirn nachweisen, und außerdem wurde die Freisetzung von Prolin nach einer Depolarisation von Nervenzellen festgestellt.
L-Alanin   Alaninmangel kann die Gehirnfunktion beeinträchtigen, was zu Konzentrationsschwierigkeiten und kognitiven Beeinträchtigungen führen kann.
L-glutamin   Als wichtige Energiequelle für Nervenzellen steigert L-Glutamin zugleich die Leistungsfähigkeit des Gehirns, stimuliert die Zellregeneration und dient der Bildung des Neuromediators Stickoxid über Arginin [Arnal et al., 1995].
L-histidin   Um zu verstehen, warum das so ist, haben die Forscher auch Histamin betrachtet. Histamin wirkt als Neurotransmitter und wird freigesetzt, wenn das Gehirn den Körper signalisiert, dass er satt ist. Es wird aus L-Histidin hergestellt wird und das Essverhalten beeinflusst. Sie fanden unter anderem heraus, dass eine vermehrte L-Histidin-Aufnahme zu mehr Histamin im Gehirn führte. 
L-serin   L-Serin ist an der Synthese wichtiger Neurotransmitter beteiligt, die für die Gehirnfunktion essenziell sind. Als Bestandteil der Kollagensynthese trägt L-Serin zur Erhaltung einer gesunden Haut bei. Es fördert die Feuchtigkeit und Elastizität der Haut und kann bei der Heilung von Hautläsionen hilfreich sein.
L-methionin   Methionin ist wichtig für die Synthese von Phosphatidylcholin, einem wichtigen Bestandteil der Zellmembranen im Gehirn. Ein Mangel kann zu kognitiven Beeinträchtigungen, Konzentrationsschwierigkeiten und Gedächtnisproblemen führen.
Asparaginsäure    Asparaginsäure spielt eine wichtige Rolle als erregender Botenstoff im Gehirn. Asparaginsäure ist beteiligt bei der Energiegewinnung von ATP (Adenosintriphosphat – Energieträger in den Zellen). Die Asparaginsäure ist somit ein wichtiger Faktor für geistige und körperliche Leistungsfähigkeit.
Taurin   In einer Studie konnte sogar gezeigt werden, dass Taurin die Nerven vor chemischen Belastungen schützen und geschädigte Gehirnzellen reparieren kann.
L-cystin   L-Cystein auch eine Vorstufe bei der Bildung von Taurin – einer ebenfalls schwefelhaltigen Verbindung im Körper mit antioxidativen Effekten. Darüber hinaus ist Taurin wichtig für die Gesundheit von Herz, Gehirn und Augen sowie für die Fettverdauung und mehr3. Auch für die Bildung von Coenzym A wird L-Cystein benötigt.

ich wollte Ihnen einen kurzen Bericht über die Veränderungen senden, die wir bei unserer Tochter Carly Kassler erlebt haben.
Wir haben am 15.01 mit der Einnahme begonnen. Ich habe die ersten Veränderungen fast sofort, aber spätenstens am 16.01 feststellen können.

Dies hatte ich nach 5 Tagen Einnahme der Aminosäuren geschrieben:
Carly kann sich besser konzentrieren. Sie ist wacher. Sie war heute mehr als 10 Stunden wach und das bei sehr guter Laune. So lange war sie seit ihrer Geburt noch nicht an einem Tag wach.
Sie ist nicht mehr so schreckhaft. Wir waren heute einkaufen mit ihr und normalerweise ist sie dabei eher verängstigt von den vielen Leuten. Heute war sie neugierig und wollte sich alles genauer anschauen.
Sie frage mich gestern das erste Mal, ob wir mit dem Auto wegfahren. Sie hat auch neue Spiele entdeckt wie z.B. alle Spielsachen vom Tisch absichtlich runterzuschieben und sich zu freuen. Es stört sie gar nicht mehr, dass es dabei auch sehr laut ist.
Wir hatten Kinder zu Besuch bei einem Kindergeburtstag. Sie hatte kein Problem mehr damit, dass es laut war und viele Kinder durcheinander gespielt haben. Noch zu Weihnachten gab es erstmal 1 Stunde weinen, weil so viele Leute da waren, bevor sie sich beruhigen lies.
Ich habe bei der Sprache einen deutlichen Unterschied feststellen können. Sie kann ihre Gedanken viel besser verbal ausdrücken. Sie scheint auch besser Anweisungen zu verstehen und auch ausführen zu können.
Carly ist vor allem viel mit mir zusammen, weil wir noch ein kleineres Kind haben und meine Frau vor allem sich um das kleinere Kind kümmert.
Meine Frau schrieb mir heute: ,,Ich habe ich das Gefühl das sie oft meine Nähe sucht. Nach mir schaut, mich beobachtet, es auch Mal genießt wenn ich sie kuschle. Das war davor nie so."
Sie ist nochmal viel aufmerksamer was um sie herum passiert.
Gestern Abend hat sie sich das erste Mal selber ohne irgendwelche Hilfe hinsetzen können.
Bei der DMI Therapie kam ich in den letzten 2 Tagen auch bei den Übungen zum Laufen lernen einen großen Schritt weiter.
Sie scheint auch interessierter zu sein neue Lebensmittel zu probieren. Ihr Schlaf scheint auch besser zu sein, wenn Sie schläft, dann schläft sie ruhig und tief.

Wahrscheinlich habe ich auch noch Sachen vergessen. Also wir konnten auf allen möglichen Gebieten eine deutliche Verbesserung feststellen, seit dem wir mit der Einnahme der Aminosäuren begonnen haben.

Ich finde diese Studie hier interessant, da hier angegeben ist in welchem Alter die Teilnehmer der Studie welche Meilensteine erreicht haben:
Studie mit Statistik zur Entwicklung

Das ist unsere Tochter Carly. Sie ist jetzt 20 Monate alt. Ich bin der Vater von Carly und habe dieses Forum erstellt.

Was ist das PURA-Syndrom?
Das PURA-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im PURA-Gen auf Chromosom 5 (Position 5q31.3) verursacht wird. Dieses Gen kodiert das Pur-alpha-Protein, das eine zentrale Rolle in der Regulation der Genexpression, der DNA-Replikation und der Entwicklung des Nervensystems spielt. Eine Mutation oder Deletion in einer der beiden Kopien des PURA-Gens führt zu einer verminderten Menge oder Funktionalität dieses Proteins, was weitreichende Auswirkungen auf den Körper hat, insbesondere auf das Gehirn, die Muskulatur und andere Organe.

Symptome des PURA-Syndroms
Das PURA-Syndrom manifestiert sich typischerweise bereits bei der Geburt oder im frühen Kindesalter. Zu den häufigsten Symptomen gehören:
Muskelschwäche (Hypotonie): Viele Neugeborene zeigen eine ausgeprägte Muskelhypotonie, auch als ,,Floppy-Infant-Syndrom" bekannt, die zu Schwierigkeiten beim Saugen und Schlucken führt.

Entwicklungsverzögerungen: Betroffene Kinder weisen moderate bis schwere Verzögerungen in der motorischen und sprachlichen Entwicklung auf. Viele lernen verspätet oder gar nicht zu gehen und sprechen nur eingeschränkt oder gar nicht.

Epilepsie: Anfälle oder anfallsartige Bewegungen treten häufig auf, oft bereits vor dem fünften Lebensjahr, und sind in vielen Fällen schwer kontrollierbar.

Weitere Symptome: Übermäßige Schläfrigkeit (Hypersomnolenz), Atemprobleme wie Apnoen, Sehstörungen, Verstopfung, orthopädische Probleme (z. B. Skoliose), endokrine Störungen (z. B. Vitamin-D-Mangel) und Instabilität der Körpertemperatur sind ebenfalls typisch.

Die Symptome können von Patient zu Patient variieren, wobei Hypotonie fast immer vorliegt. Bildgebende Verfahren wie MRT zeigen häufig eine verzögerte Myelinisierung und andere Anomalien der weißen Substanz im Gehirn, was die neurologischen Beeinträchtigungen erklärt.

Ursache und Vererbung
Das PURA-Syndrom tritt in den meisten Fällen als de-novo-Mutation auf, das heißt, die genetische Veränderung entsteht spontan während der Bildung von Ei- oder Samenzellen oder in der frühen Embryonalentwicklung und ist nicht von den Eltern vererbt. Daher liegt die Wahrscheinlichkeit, dass Eltern eines betroffenen Kindes ein weiteres Kind mit PURA-Syndrom bekommen, bei unter 1 %, es sei denn, es liegt ein seltener gonadaler Mosaizismus vor. Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass eine Mutation in nur einer der beiden Genkopien ausreicht, um das Syndrom zu verursachen.

Diagnose und Häufigkeit
Die Diagnose erfolgt durch genetische Tests, insbesondere durch Next-Generation-Sequencing, da die Symptome des PURA-Syndroms denen anderer neurologischer Erkrankungen wie Angelman-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom oder Rett-Syndrom ähneln können. Eine genaue Diagnose ist entscheidend, da Fehldiagnosen häufig vorkommen.

Das PURA-Syndrom ist extrem selten. Bis April 2025 wurden weltweit etwa 750 Fälle dokumentiert, wobei die tatsächliche Prävalenz vermutlich höher ist, da viele Fälle unentdeckt bleiben. Schätzungen zufolge könnte das PURA-Syndrom für etwa 1 % aller Fälle von Entwicklungsverzögerungen verantwortlich sein.

Behandlung und Unterstützung
Derzeit gibt es keine Heilung für das PURA-Syndrom, und die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität. Frühzeitige Interventionen wie Physiotherapie, Logopädie und Ergotherapie sind entscheidend, um die Entwicklung zu fördern. Anfälle werden mit Antiepileptika behandelt, die jedoch oft nur begrenzt wirksam sind. In einigen Fällen wurde eine ketogene Diät als hilfreich beschrieben. Ernährungsunterstützung, Atemtherapie und orthopädische Maßnahmen sind ebenfalls häufig notwendig.

Forschung und Perspektiven
Seit der Erstbeschreibung des PURA-Syndroms im Jahr 2014 durch Forscher wie Seema Lalani und David Hunt haben Wissenschaftler weltweit Fortschritte beim Verständnis der Krankheitsmechanismen gemacht. Forscher wie Prof. Dr. Dierk Niessing von der Universität Ulm arbeiten daran, die Funktion des Pur-alpha-Proteins zu entschlüsseln, um zukünftige Therapieansätze zu entwickeln. Patientenregister und Biobanken, unterstützt durch Organisationen wie die PURA Syndrome Foundation, tragen dazu bei, Daten zu sammeln und die Forschung voranzutreiben.

Unterstützung für Familien
Familien mit einem Kind, das am PURA-Syndrom leidet, stehen vor großen Herausforderungen. Organisationen wie PURA-Syndrom Deutschland e.V. und die internationale PURA Syndrome Foundation bieten Vernetzung, Informationsaustausch und emotionale Unterstützung. Regelmäßige Treffen, sowohl online als auch persönlich, sowie die jährliche PURA Syndrome Conference fördern den Austausch zwischen Betroffenen, Familien und Forschern.

Fazit
Das PURA-Syndrom ist eine komplexe und seltene Erkrankung, die das Leben von Betroffenen und ihren Familien stark beeinflusst. Durch genetische Diagnostik, frühzeitige Interventionen und die Unterstützung durch Forschung und Gemeinschaften können jedoch Fortschritte erzielt werden. Dieses Forum soll ein Ort des Austauschs sein, um Wissen zu teilen, Erfahrungen zu besprechen und Betroffenen eine Stimme zu geben. Wenn Sie Fragen haben oder Ihre Geschichte teilen möchten, laden wir Sie herzlich ein, sich zu beteiligen!
Hinweis: Dieser Artikel dient der allgemeinen Information und ersetzt keine medizinische Beratung. Für eine Diagnose oder Behandlung wenden Sie sich bitte an qualifizierte Fachkräfte.
Quellen: 
PURA-Syndrom Deutschland: www.pura-deutschland.de 

Universität Ulm, Prof. Dr. Dierk Niessing: www.uni-ulm.de 

Wikipedia: PURA-Syndrom

PURA Syndrome Foundation: www.purasyndrome.org

Cleveland Clinic: PURA Syndrome

Ich bin der Vater eines Mädchens Namens Carly mit PURA-Syndrom.
Ich habe dieses Forum eröffnet, damit betroffene Eltern hier die Möglichkeit haben sich über das PURA-Syndrom zu unterhalten.
Fühlt euch frei dieses Forum zu nutzen, um Informationen zum Thema PURA-Syndrom auszutauschen und zu teilen.
Wir haben ja von PURA Deutschland e.V. auch die Signal Gruppen. Aber immer wenn neue Mitglieder dazu kommen, sehen diese die alten Einträge nicht mehr.
Auch gibt es bei den Signal Gruppen nicht so gute Möglichkeiten den Inhalt zu strukturieren.
Ich will hier noch eine weitere Plattform bieten, um sich über Themen rund ums PURA Syndrom austauschen zu können.